Enfermedades poco frecuentes: una lucha difícil e incierta

El diagnóstico de una EPOF (Enfermedad Poco Frecuente) es tan determinante que llega a cambiar por completo la vida de una familia. Son patologías que, como su nombre lo indica, no se detectan con facilidad y con frecuencia.

Las familias que obtienen este diagnóstico se enfrentan a un panorama lleno de incertidumbre pero a la vez de esperanza en que la medicina pueda aportar resultados alentadores.

"Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que padece un determinado grupo de personas. Se estima que en el mundo hay enhtre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes", explicó Sandra Benavides, madre de un chico que padece una EPOF.

En Argentina, hay un promedio de 4 millones de personas que padecen alguna de estas enfermedades, según indico Sandra.

"No se le dicen enfermedades poco frecuentes por que sean poco conocidas sino por la poca frecuencia con la que se da en las personas", aportó Yesica Luna quien también integra el grupo de familiares de pacientes con estas patologías

Algunas enfermedades son muy graves, otras no tanto. Por lo general, son enfermedades "invisibles" porque son poco conocidas por los profesionales de la salud.

En ese sentido, entre las enfermedades poco frecuentes que existen se puede mencionar uveítis, la aniridia, la atrofia medular espinal, la luecodistrofia, la enfermedad de Huntington, el Síndrome de Angelman y la neurofibromatosis, entre otras

"Hay muchas de las cuales no conocemos sus nombres y hay muchas personas que ni siquiera tienen un diagnóstico", afirmó.

En algunos casos, este tipo de enfermedades pueden ser mortales. Hay personas que fallecen debido al diagnóstico tardío o debido a que nunca recibieron tratamiento.

Diagnóstico complejo, tratamiento aún mas difícil

Un problema que representa un verdadero dolor de cabeza para los pacientes, son los tratamientos tan costosos. Ante la falta de una legislación y la casi nula atención que reciben por parte de las obras sociales, el escenario no es el más favorable.

"Hay gente que pierde los tratamientos porque se demoran en mandarlos porque son muy costosos y las obras sociales dan muchas vueltas porque no lo quieren pagar y el gobierno, igual", añadió Sandra.

El 50% de los casos se detecta en edad pediátrica y en otras tantas oportunidades, el diagnóstico es tardío, llegando a demorar entre 2 y 10 años.

Y detectar tarde este tipo de enfermedades puede resultar en un consecuencias irreversibles.

La lucha de las familias

Tanto Sandra como Yésica pertenecen al Grupo Argentino de Pacientes con Uveítis, patología que afecta a la vista. Sus hijos padecen esta enfermedad.

En el caso de Sandra, su pequeño hijo perdió la visión de un ojo producto de la uveítis.

Tanto ella como Yésica debieron viajar en innumerables oportunidades a Buenos Aires para acceder a tratamientos- 

Este 28 de febrero al conmemorarse el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, renuevan el pedido de atención y asistencia.

"Durante todo el mes de febrero y todo el mes de marzo, nosotros tratamos de visibilizar este tipo de enfermedades para que todos sepan que existen, para que los profesionales se informen sobre estas patologías y que haya un registro de las enfermedades poco frecuentes para que, de esta manera, el gobierno tenga las herramientas para incluirlos en algún programa que haga cumplir sus derechos", sostuvo Sandra.

Este lunes, por ejemplo, se iluminarán los principales edificios de la provincia, como la Legislatura Provincial, con los colores que representan a las EPOF.

"Ese día se hará una vigilia ese día para que la gente conozca sobre estas enfermedades y para que las personas que la padecen sepan que no son invisibles y que estamos con ellos", expresó.

Por última, ambas compartieron su mensaje a las familias que reciben este diagnóstico.

"Les aconsejamos que investiguen, que no se quedan con una sola opinión. Que sepan que hay una Alianza Argentina de Pacientes que los puede ayudar y existen distintos grupos para cada patología en donde nos apoyamos. Hay que pelear por los derechos que nos correspenden y deben saber que no están solos y que hay un lugar donde los podemos ayudar", concluyeron.