Día Mundial de las Enfermedades Raras: en Argentina se estima que alrededor de 3 millones de personas conviven con alguna

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a visibilizar condiciones que, si bien afectan a una pequeña proporción de la población en forma individual, en conjunto alcanzan a más de 350 millones de personas en el mundo.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco casos cada 10.000 habitantes. Sin embargo, colectivamente impactan entre el 3% y el 8% de la población global. En Argentina, según datos de la Sociedad Argentina de Pediatría, se estima que cerca de 3 millones de personas viven con alguna de estas patologías.

Características principales:

• Origen genético predominante: alrededor del 90% tiene base genética.
• Impacto crónico y progresivo: muchas son discapacitantes y pueden comprometer múltiples órganos.
• Alta incidencia en la infancia: el 75% de los pacientes son niños y más de la mitad desarrollan cuadros graves o incapacitantes.
• Diagnóstico tardío: el promedio para obtener un diagnóstico puede extenderse entre 4 y 6 años.

Ese retraso se conoce como “peregrinaje diagnóstico”: pacientes que consultan a numerosos especialistas antes de recibir una respuesta certera. La baja sospecha clínica, la escasez de centros especializados y la falta de información agravan el escenario.

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Algunas de las enfermedades raras más conocidas, entre las más difundidas se encuentran:

• Fibrosis quística, que afecta principalmente los sistemas respiratorio y digestivo.
• Enfermedad de Fabry, trastorno metabólico hereditario que puede comprometer riñones y corazón.
• Síndrome de Rett, alteración neurológica que impacta mayormente en niñas.
• Enfermedad de Gaucher, patología genética que afecta órganos y médula ósea.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad neurodegenerativa que deteriora las neuronas motoras.
• Síndrome de Prader-Willi, asociado a alteraciones metabólicas y conductuales.
• Síndrome de Angelman, con discapacidad intelectual y trastornos motores.
• Enfermedad de Huntington, trastorno hereditario que afecta funciones motoras y cognitivas.
• Síndrome de Marfan, que compromete el tejido conectivo.
• Amiloidosis, grupo de enfermedades caracterizadas por depósitos anormales de proteínas en órganos.

A pesar de su baja prevalencia individual, estas patologías representan entre el 25% y el 40% de las enfermedades conocidas y pueden afectar cualquier sistema del cuerpo. Muchas son potencialmente mortales si no reciben tratamiento adecuado.

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Si bien no todas cuentan con cura, en numerosos casos existen terapias que permiten mejorar la calidad de vida, aliviar síntomas o retrasar la progresión. Por eso, especialistas remarcan la importancia del diagnóstico temprano, el acceso a equipos interdisciplinarios y el desarrollo de políticas públicas que contemplen estas realidades.