2026-02-15
CONCIENTIZACIÓN
Síndrome de Angelman: qué es y porque debe reconocerse un trastorno poco frecuente que requiere diagnóstico y acompañamiento temprano
Cada 15 de febrero, la fecha busca concientizar sobre esta condición neurogenética causada por una alteración en el gen UBE3A. Se estima que afecta a 1 de cada 12.000 a 20.000 personas en el mundo y que la detección precoz es clave para mejorar la calidad de vida.
Este 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una jornada destinada a visibilizar una condición poco frecuente que impacta en el desarrollo neurológico desde los primeros meses de vida.
El Síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético causado, en la mayoría de los casos, por una alteración o pérdida de función del gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15 materno. Fue descripto por primera vez en 1965 por el pediatra británico Harry Angelman.
¿Cuántas personas lo tienen?
A nivel mundial, la prevalencia estimada es de 1 cada 12.000 a 20.000 nacimientos vivos. Esto implica que podrían existir entre 300.000 y 500.000 personas con esta condición en todo el mundo, aunque los especialistas advierten que hay subdiagnóstico, especialmente en países con menor acceso a estudios genéticos.
En América Latina no existen cifras consolidadas oficiales, pero organizaciones internacionales estiman que miles de familias conviven con el síndrome en la región.
Síntomas y diagnóstico
Aunque está presente desde el nacimiento, el diagnóstico suele realizarse entre los 6 y 12 meses de edad, cuando comienzan a observarse retrasos en el desarrollo. Entre las principales características se encuentran:
•Retraso motor y cognitivo.
•Ausencia o severa limitación del lenguaje oral.
•Problemas de equilibrio y coordinación (ataxia).
•Convulsiones, que suelen aparecer entre los 2 y 3 años.
•Trastornos del sueño.
•Rasgos conductuales distintivos, como sonrisa frecuente, risa espontánea y actitud generalmente alegre.
Los retrasos madurativos suelen ser la primera señal de alerta para las familias. El diagnóstico definitivo se confirma mediante estudios genéticos específicos que detectan alteraciones en el gen UBE3A.
El síndrome no tiene cura, pero la intervención temprana marca una diferencia sustancial. Terapias de estimulación, kinesiología, fonoaudiología, acompañamiento psicopedagógico y control neurológico permiten mejorar la autonomía y la comunicación. Las personas con Síndrome de Angelman tienen, en general, una expectativa de vida cercana a la población general. Con el acompañamiento adecuado, pueden desarrollar vínculos profundos y una fuerte capacidad de conexión afectiva.
En los últimos años, la comunidad científica ha intensificado las investigaciones en terapias génicas orientadas a reactivar la copia paterna del gen UBE3A, actualmente inactiva en el cerebro. Algunos ensayos clínicos internacionales se encuentran en fases preliminares, lo que abre una ventana de esperanza para futuras estrategias terapéuticas.
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