Médicos sanjuaninos detectaron una enfermedad nueva en la provincia
Se trata de una enfermedad con una anomalía genética sin precedentes en la provincia. Te contamos cuál es en la nota.
Los médicos del Hospital Rawson detectaron una enfermedad poco frecuente que afectó a una familia sanjuanina. Se trata de la Enfermedad de Frabry, una anomalía genética hereditaria ligada al Cromosoma X, muy poco frecuente en el mundo. Gracias a un programa de pesquisa se detectó y se pudo diagnosticar a tiempo.
Los doctores encargados del seguimiento y tratamiento de la Enfermedad de Fabry son la doctora Daniela Morillo y la doctora Carolina Arrieta, del servicio de Nefrología. Además, hay una especialista en genética, la doctora Constanza Vallone, que también aporta al tratamiento de esta nueva enfermedad.
¿Qué síntomas tiene la Enfermedad de Fabry?
La Enfermedad de Fabry tiene una baja prevalencia y no es sencilla de detectar, ya que los síntomas pueden ser realmente variables desde una enfermedad cardiaca o renal, como más comunes, hasta problemas de audición, vértigo, fiebre sin causa específica o intolerancia a los cambios de temperatura o a la realización de ejercicio.
Los síntomas son comunes dentro de una misma familia y, según las pesquisas realizadas, se da en pacientes masculinos que se encuentran en diálisis.
Los doctores detectaron patrones genéticos anormales en un paciente realizaron interconsultas con otros centros del país y llegaron a la conclusión de que esta enfermedad se da por primera vez en San Juan.
