Día de las Enfermedades Raras: las patologías más frecuentes se dan en la población infantil

Todos los 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. A partir del año 2008, se considera que el día “menos frecuente” del calendario representa la particularidad de muchas enfermedades. Cuando nuestro país no cuenta con un año bisiesto, el día se celebra el 28 del mismo mes.

Una enfermedad rara refiere a la vulnerabilidad que implica para la persona afectada y su familia. También significa un reto para los profesionales de la salud y el sistema sanitario.

“Enfermedades raras se le llaman por el día de concientización y se celebra el 29 de febrero por ser el día más raro del año. En sí, son muchas enfermedades, las poco frecuentes se producen cada dos mil habitantes”, comentó Laura Saad Greco, médica pediatra.

En relación a esto, la médica Saad comentó que el grupo de enfermedades raras puede llegar a 6 mil en total. Algunas de ellas son genéticas, con o sin diagnósticos y el 75% aparece en la edad pediátrica.

Algo importante para destacar es que el diagnóstico de estas enfermedades puede demorar hasta dos años en concretarse. Y, generalmente, se da en grupos infantiles, con más frecuencia en recién nacidos. Además, este tipo de patologías suele ser poco común también por estar vinculadas a medicamentos de altos costos.

¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes en la provincia?

En nuestra provincia, las enfermedades poco comunes más frecuentes se dan en recién nacidos. Las patologías más comunes son: fibrosis quística, cistinuria, atrofia muscular espinal (AME) y miastenia gravis.

En líneas generales, estas enfermedades se encuentran en un 75% en pediatría. Por lo que la especialista recomienda realizar en los niños los controles de salud requeridos para la edad.

“En general el 75% se da en pediatría. Hay que hacer los controles de salud requeridos para la edad. Hacer pesquisas, en recién nacidos o en edad escolar, cuando se vacunan, consultar ante una sintomatología, tener en cuenta los antecedentes genéticos. Además, es importante la interdisciplina con varios profesionales en caso de ser necesario. Y, tomar en cuenta, los grupos de padres u organizaciones que favorecen el acompañamiento, brindan novedades y contienen emocionalmente”, dijo la médica Laura Saad.

Finalmente, la especialista aclaró que las enfermedades poco frecuentes son muchas y pertenecen a cada especialidad de la medicina.

Controles de salud en niños:

Entre los 7 y 10 días de vida: el primer control.

De 1 a 6 meses: todos los meses.

De 6 meses a 1 año: cada 2 meses.

De 1 a 2 años: cada 3 meses.

De 2 a 3 años: cada 6 meses.

Desde los 3 años: una vez por año.

Para más información: https://www.argentina.gob.ar/salud/crecerconsalud/primermes/controlesdesalud